Cos’è la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT)?
La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una patologia ereditaria che colpisce soprattutto i nervi periferici e determinate sezioni del midollo spinale. Il nome deriva dai tre clinici che l’hanno scoperta, Jean-Martin Charcot (1825-1893), Pierre Marie (1853-1940) e Howard Tooth (1856-1926), ma è nota anche come “neuropatia ereditaria sensoriale e motoria di tipo I (HMSN I)”. La CMT fa parte del gruppo delle malattie neuromuscolari.
Su 100.000 persone, si stima che circa 20-30 ne siano colpite, il che la rende una delle malattie neurogenetiche più frequenti. Nella CMT la trasmissione dei segnali nervosi ai nervi periferici è compromessa e gli impulsi del cervello non vengono indirizzati correttamente ai muscoli. Questa denervazione porta a un indebolimento della muscolatura interessata con conseguente perdita di massa muscolare. La malattia insorge spesso in età infantile, ma a volte si manifesta fra i 20 e 30 anni di età. Il sintomo primario è una notevole debolezza a carico di mani e piedi, che si estende progressivamente a braccia e gambe.
Perché un’ortesi aiuta nella CMT
In presenza di CMT, si consiglia un trattamento con una o due ortesi, poiché la muscolatura responsabile del sollevamento del piede (ovvero il muscolo tibiale anteriore), che si estende dalla tibia al bordo mediale del piede, solitamente è il primo ad essere colpito. Questo muscolo del gruppo degli estensori dorsali permette da una parte di sollevare il piede attraverso un lavoro muscolare concentrico e dall’altra di abbassare in modo controllato l’avampiede con un lavoro muscolare eccentrico. Un indebolimento del muscolo tibiale anteriore comporta insicurezza nella deambulazione. Quando il piede rimane rilassato nella fase di oscillazione, il paziente deve sollevare la gamba sulla coscia o sull’anca fino a quando le dita si staccano da terra per evitare di inciampare. Il piede tocca quindi con l’avampiede invece che con il tallone, oppure il tallone tocca durante l’inital contact in modo tale che l'avampiede cada a terra senza frenare.
Nella malattia di Charcot-Marie-Tooth, la realizzazione di un’ortesi su misura è particolarmente indicata. In base al gruppo muscolare interessato, è possibile realizzare individualmente un’ortesi con le funzioni adeguate. L’articolazione ortesica con gli elementi funzionali adatti per i pazienti di CMT viene solitamente combinata all’ortesi caviglia-piede (AFO). Il focus si concentra sugli elementi funzionali per il sollevamento del piede e il controllo regolabile dell’abbassamento dell'avampiede. Insieme a queste funzioni, gli elementi funzionali dell’ortesi stabilizzano la caviglia conferendo al paziente un senso dell’equilibrio migliore in piedi e nella deambulazione, senza tuttavia limitare la mobilità e la dinamica dell’articolazione tibiotarsica. La possibilità di regolare in modo indipendente l’una dall’altra le resistenze degli elementi funzionali per le direzioni di movimento estensione dorsale e flessione plantare è un grande vantaggio, nonché il motivo per cui spesso viene utilizzata un’articolazione modulare del gruppo NEURO SWING per la realizzazione di un’ortesi su misura per pazienti di malattia di Charcot-Marie-Tooth.
Qui è disponibile una panoramica delle diverse articolazioni modulari per l’area del ginocchio e della caviglia. Le funzioni più importanti di ciascuna articolazione modulare sono illustrate nella descrizione del prodotto corrispondente.
Nelle nostre storie e video di utenti vi presentiamo alcuni pazienti che utilizzano già le ortesi. L’area dedicata ai pazienti con malattia di Charcot-Marie-Tooth è disponibile qui.
